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Illumina发布开源AI软件

admin
发表于 2018-07-27 11:09:10

Illumina发布开源AI软件

简化基因组解读,进一步提升基因组数据的效用
Illumina公司近日宣布推出开源的人工智能(AI)软件,能够区分个体的潜在致病突变和数以百万计的良性遗传变异。这款全新的基因组解读AI软件已通过Illumina的云计算平台BaseSpace Sequence Hub和GitHub公开发布。
Illumina首席技术官Mostafa Ronaghi表示:“软件的开源发布表明Illumina不仅致力于成为全球最大的DNA测序数据推动者,同时还大力推广AI工具,让临床医生和研究人员能够同步跟进基因组数据的深度和广度。”
Illumina团队以及斯坦福大学、佛罗里达大学、Broad研究所以及芝加哥大学的研究人员从健康人群的良性变异中,利用先进的深度神经网络来区分罕见病患者的致病突变。该成果已发表在7月23日的《自然-遗传学》杂志上。
软件背后的算法名为PrimateAI,源于研究过程中的一次不经意发现。事实上,与人类亲缘关系最近的灵长类动物有着与人类相似的基因组,因此它们的遗传数据可以用来训练AI识别人类疾病背后的遗传变异。
除了在BaseSpace上开源发布该软件以外,这些AI功能还将整合进Illumina领先的BaseSpace Variant Interpreter软件中。
拉迪儿童基因组医学研究所首席执行官Stephen Kingsmore博士说:“这项成果表明AI工具能够帮助我们理解基因组并且在临床实践中发挥作用。在医疗体系中让患者广泛享受基因测序的好处是我们的目标,现在我们离这个目标又近了一步。”

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